Uno studio condotto dal Cnr-Ibiom di Bari insieme all’Università di Bari e all’Università Statale di Milano, con il supporto della piattaforma bioinformatica Elixir Italia, ha sviluppato una nuova e semplice metodologia per la classificazione delle varianti del virus. Lo studio condotto sulle sequenze di oltre 180.000 genomi virali isolati da diversi centri in tutto il mondo ha permesso di caratterizzare le dinamiche evolutive di SARS-CoV-2. Lo studio è pubblicato su Molecular Biology and Evolution.


Un team dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro” e dell’Università Statale di Milano, con il supporto della piattaforma bioinformatica messa a disposizione dal nodo italiano dell’infrastruttura di ricerca europea Elixir per le scienze della vita, ha effettuato uno studio comparativo su oltre 180.000 genomi di SARS-CoV-2 sequenziati in tutto il mondo. I ricercatori, basandosi sulle caratteristiche dei genomi, propongono un metodo per la tipizzazione di quelli genomi virali innovativo ed efficace, sia per monitorare l'attuale distribuzione spazio-temporale del virus che per la predizione della sua diffusione. I dati sono stati pubblicati su Molecular Biology and Evolution.

 


Si chiama “I3C”: frena l’uscita del virus dalle cellule.
La rivista Cell Death & Disease (Nature) ha pubblicato uno studio internazionale sul COVID-19 coordinato dai Professori Giuseppe Novelli (Università di Tor Vergata – Università del Nevada, USA) e Pier Paolo Pandolfi (Università di Torino – Università del Nevada, USA), in collaborazione con l’Ospedale Bambino Gesù (Roma), Istituto Spallanzani (Roma), l’Università San Raffaele (Roma) e diverse Istituzioni USA (Harvard, Yale, Rockfeller, NIH, Mount Sinai, Boston Univ), canadesi (Univ of Toronto) e francesi (INSERM Parigi, Hôpital Avicenne).


Il gruppo internazionale ha identificato una classe di enzimi (E3-ubiquitin ligasi) necessari al virus SARS-CoV-2 per uscire dalle cellule infettate e diffondersi a tutti i tessuti dell’organismo. Queste stesse proteine svolgono un’azione simile anche per altri virus come l’Ebola.


Uno studio appena pubblicato su Journal of Neurology da un gruppo di Università Statale di Milano e Ospedale San Paolo dimostra come le difficoltà respiratorie, oltre che all’infezione a livello polmonare, siano riferibili ad una alterazione dei circuiti nervosi deputati al controllo della respirazione.

Nel Covid19 l’infezione determina l’alterazione dei polmoni che non riescono più a far passare l’ossigeno dall’aria ambiente al sangue alterando quindi i così detti “scambi” respiratori. La ventilazione è quell’insieme di movimenti che porta l’aria nei polmoni dove poi avvengono gli scambi respiratori dei gas tra atmosfera e sangue. La funzione ventilatoria fondamentale per la respirazione è controllata da centri nervosi situati in una parte molto profonda del sistema nervoso centrale, nota come tronco encefalico. Fino ad oggi i sintomi respiratori dovuti al Covid19 erano riferiti all’alterazione degli scambi respiratori per effetto dell’infezione a livello polmonare. Uno studio del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università degli Studi di Milano al Polo Universitario Ospedale San Paolo appena pubblicato su Journal of Neurology richiama l’attenzione sull’impatto del Covid sui centri nervosi che controllano la respirazione. Lo studio dimostra che nei pazienti affetti da Covid19 gravi, ricoverati in rianimazione e sottoposti a ventilazione meccanica, sono alterati i circuiti nervosi proprio nel tronco cerebrale dove si trovano anche i centri di controllo della respirazione.

 


Un team italiano coordinato dall’Istituto di bioimmagini e fisiologia molecolare (Ibfm) del Consiglio nazionale delle ricerche di Segrate ha pubblicato due studi, su Patterns e iScience, che presentano un importante avanzamento nella comprensione dell’evoluzione del virus SARS-CoV-2 e dei meccanismi che portano alla generazione di nuove varianti virali.
Nella lotta al virus SARS-CoV-2, un fattore chiave consiste nell’identificare tempestivamente le varianti del virus: quando una persona è colpita dal Covid-19 viene, infatti, contagiata da un numero elevato di particelle virali che presentano piccole differenze nella propria sequenza genomica – le varianti – che influenzano la capacità del virus SARS-CoV-2 di adattarsi e diffondersi.
Identificare quante e quali varianti sono effettivamente presenti in ogni persona affetta da Covid-19 è possibile grazie ad esperimenti di sequenziamento, ma come fare a predire su larga scala come le varianti si generano e si diffondono nella popolazione?



Università degli studi di Trieste e Burlo Garofolo hanno partecipato al più grande studio genetico realizzato fino a oggi: analizzando il genoma di quasi 193.000 individui europei e 1600 asiatici, sono stati scoperti 50 nuovi geni che influenzano il colore degli occhi.

Un team internazionale di ricercatori, rappresentato in Italia da alcuni professionisti dell’Irccs Materno Infantile “Burlo Garofolo” e dell’Università degli studi di Trieste, ha scoperto 50 nuovi geni che determinano il colore degli occhi, in tutte le sue sfumature. Questo è quanto emerso da uno studio recentemente pubblicato sulla rivista “Science Advances” (https://doi.org/10.1126/sciadv.abd1239) che spiega come l’analisi del genoma di 192.986 individui europei provenienti da dieci popolazioni differenti, abbia permesso di identificare 61 diverse regioni genomiche, di cui 50 fino a ora sconosciute, che contribuiscono alla determinazione del colore degli occhi. Questo studio, grazie anche all’elevatissima numerosità campionaria che ne aumenta la solidità statistica, ha contribuito a superare definitivamente il pensiero “Mendeliano”, nonché precedenti studi, che ritenevano che la variazione del colore degli occhi fosse determinata da uno solo o da pochi geni che rendevano il colore marrone degli occhi “dominante” su quello azzurro.

 

Un team internazionale di ricercatori, tra cui l’Università degli Studi Roma Tre, ha permesso di comprendere meglio i meccanismi alla base della sindrome dell'X-fragile, una malattia rara caratterizzata da disabilità intellettiva e autismo. Lo studio, da poco pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications, ha individuato cambiamenti strutturali a livello delle sinapsi, deputate alla comunicazione tra i neuroni, causati da mutazioni del gene FMR1, tra cui nella sequenza R138Q.

La formazione di sinapsi funzionali nel cervello è fondamentale per stabilire una comunicazione e una plasticità neuronali efficienti, che sono alla base dei processi cognitivi e sociali. Tutto ciò non avviene nella Sindrome dell’X-fragile, dove si riscontrano cambiamenti strutturali a livello delle sinapsi, deputate alla comunicazione tra i neuroni, causati da mutazioni del gene FMR1, tra cui quella nella sequenza R138Q. Sono questi i risultati di una ricerca che ha visto il coinvolgimento di un ampio network di ricercatori italiani e francesi: il gruppo di ricerca della prof.ssa Viviana Trezza del Dipartimento di Scienze dell'Università degli Studi Roma Tre (Italia); i gruppi di ricerca del dr. Stéphane Martin e della dott.ssa Barbara Bardoni dell'Institute of Molecular and Cellular Pharmacology IPMC - Université Côte d'Azur/CNRS (Francia); il gruppo della prof.ssa Maura Francolini del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina traslazionale dell’Università di Milano e il gruppo del dr. Yann Humeau dell’Università di Bordeaux.


Studio padovano suggerisce come per prevenire disturbi cognitivi in età scolare siautile stimolare l’emisfero destro nei bambini prematuri fin dai primi mesi di vita.


Nel cervello, le asimmetrie sono la regola più che l’eccezione. Nonostante questo, il processo di specializzazione in un emisfero cerebrale (la cosiddetta “lateralizzazione”) è ancora poco compreso.
Le asimmetrie anatomo-strutturali spiegano solo una piccola parte della variabilità funzionale della lateralizzazione, da cui sembrano differenziarsi per epoca e caratteristiche di sviluppo.
Lo studio Structural and functional brain asymmetries in the early phases of life: a scoping review pubblicato sulla prestigiosa rivista «Brain Structure and function» e condotto dalla prof. ssa Patrizia Bisiacchi e dalla dr.ssa Elisa Cainelli del Dipartimento di Psicologia Generale dell’Università di Padova, mette in evidenza come nei neonati sia l’emisfero destro quello maggiormente deputato alle attività cognitive.
«Nel nostro lavoro abbiamo dimostrato come i bambini nati prematuri, che possono presentare un rischio maggiore di sviluppare difficoltà di apprendimento, possono trarre benefici stimolando le attività cognitive dell’emisfero destro che li aiutino fin nei primi mesi di vita a riconoscere stimoli acustici e visivi – dice la prof.ssa Bisiacchi -.

In occasione della Giornata Mondiale del Sonno del 19 marzo, che precede la Giornata Mondiale della Salute Orale, focus sul rapporto tra denti e sonno. Emerge la correlazione tra apnee ostruttive e bruxismo.
Giornata Mondiale del Sonno: approccio multidisciplinare per combattere apnee e disturbi del riposo notturno.  Strategico anche il ruolo del dentista
“Il chirurgo maxillo-facciale e l’odontoiatra sono figure fondamentali nell’approccio multidisciplinare ai problemi del sonno, a partire dalle OSAS, sia in fase diagnostica che terapeutica” sottolinea il prof. Piero Cascone, primario di chirurgia maxillofacciale del Policlinico Umberto I.

SONNO E DENTI, BINOMIO INSCINDIBILE – Due giornate che rappresentano altrettanti aspetti fondamentali della salute individuale e delle attività quotidiane di chiunque. Anche mangiare e dormire infatti può diventare un problema. Il 19 marzo 2021 si celebra la Giornata Mondiale del Sonno, istituita nel 2008 nel venerdì che precede l’equinozio di primavera. Un’occasione per ricordare che la maggior parte dei disturbi del sonno sono prevenibili o curabili. Si stima infatti che il 45% della popolazione mondiale venga interessato da qualche problema di questo tipo, sebbene talvolta di breve durata. La difficoltà risiede spesso però nella diagnosi.

Figura 1

 

Nuova metodica per monitorare le alterazioni genomiche nei pazienti oncologici. Un approccio più facile, veloce ed economico. Lo studio, in collaborazione tra Istituto di fisiologia clinica del Cnr, Ispro, Università di Pisa e di Firenze e Aoup, è pubblicato su Molecular Cancer

Mentre l'evoluzione generale della malattia oncologica può essere prevista in base alle statistiche, il suo sviluppo nel singolo paziente deriva da fattori genetici ed eventi casuali specifici che ne definiscono la prognosi e le opzioni terapeutiche. Nella ricerca di biomarker-marcatori che ne possano predire più precocemente il decorso, l’analisi del genoma del tumore – la sede di tutta l’informazione che ne definisce le caratteristiche fisiologiche - finora si è dimostrata problematica a causa della difficoltà di ottenere tessuto tumorale per le analisi. Grazie alla collaborazione tra l’Istituto di fisiologia clinica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ifc), l’Istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica (Ispro), l’Università di Pisa (Unipi), l’Università di Firenze (Unifi) e l’Azienda ospedaliero universitaria pisana (Aoup) è stato messo a punto un innovativo metodo per il monitoraggio di pazienti oncologici mediante sequenziamento di terza generazione. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Molecular Cancer.


Uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù pubblicato su Cell Reports identifica le caratteristiche immunologiche dei pazienti che meglio reagiscono all’infezione da SARS-CoV-2
Perché la maggior parte dei bambini colpiti da SARS-CoV-2 ha un decorso rapido e con sintomi lievi? E perché alcuni riescono a neutralizzare il virus prima di altri? La risposta arriva da uno studio dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che identifica per la prima volta le caratteristiche immunologiche dei bambini che meglio reagiscono all'infezione da nuovo coronavirus, riuscendo a debellarla già dopo la prima settimana. La ricerca, realizzata insieme all’Università di Padova e all’Istituto Zooprofilattico Sperimentale delle Venezie, è stata pubblicata sulla rivista scientifica Cell Reports.


LO STUDIO
L'indagine del Bambino Gesù ha coinvolto 66 pazienti di età compresa tra 1 e 15 anni ricoverati nel Centro Covid del Bambino Gesù di Palidoro nell’estate del 2020. La ricerca è stata promossa dal gruppo di studio “CACTUS - Immunological studies in children affected by COVID and acute diseases”, creato da medici e ricercatori del Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero del Bambino Gesù nel pieno dell’emergenza sanitaria. La maggior parte dei bambini inseriti nello studio era paucisintomatica a inizio infezione, mentre a una settimana di distanza risultava già asintomatica e clinicamente guarita. Allo studio non hanno preso parte i pazienti che presentavano un quadro severo, come quello della MIS-C. Le indagini di laboratorio hanno evidenziato come il profilo immunologico dei bambini che già dopo una settimana erano riusciti a neutralizzare il virus, era caratterizzato da una grande quantità di linfociti T e B specifici contro SARS-CoV-2, capaci di riprodursi velocemente una volta entrati in contatto con l’agente patogeno e di produrre un gran numero anticorpi neutralizzanti.

 

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