Svelato il meccanismo che causa la morte cellulare anomala in una rara malattia infantile

Emma Bariosco 12 Set 2025


Una collaborazione scientifica tra l'Università di Colonia e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha portato a una scoperta fondamentale nel campo delle malattie autoinfiammatorie, pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature. Lo studio ha individuato il meccanismo che scatena una grave malattia genetica rara nei bambini, la SAVI (vasculopatia associata a STING con esordio infantile), offrendo nuove speranze per terapie future.

Il ruolo cruciale della proteina STING
Il sistema immunitario, che normalmente ci protegge, in alcuni casi si rivolta contro l'organismo scatenando una forte infiammazione. I ricercatori hanno scoperto che la proteina STING, una sorta di "sensore" immunitario, non solo rileva minacce come infezioni, ma può anche innescare la necroptosi, un tipo di morte cellulare programmata.

Lo studio, guidato dal Dottor Gianmaria Liccardi, dimostra per la prima volta che l'attivazione di STING è un requisito essenziale per avviare questo processo di autodistruzione cellulare. Se non controllata, la necroptosi provoca un'infiammazione cronica, che è proprio la causa della SAVI.

Collaborando con il Bambino Gesù, il team ha analizzato campioni di pazienti con SAVI, trovando prove che confermano questa anomala attivazione della morte cellulare. Esperimenti su modelli animali hanno mostrato che bloccando questo processo, è stato possibile alleviare i sintomi e aumentare la sopravvivenza.

Nuove speranze per la medicina
"La nostra ricerca dimostra che STING non è solo un semplice regolatore, ma è un vero e proprio motore della morte cellulare infiammatoria", ha affermato il Dottor Liccardi. Questa scoperta apre una nuova via terapeutica: mirare direttamente al processo di morte cellulare programmata.

Poiché la proteina STING è coinvolta in molte altre malattie autoimmuni e autoinfiammatorie, i risultati dello studio potrebbero portare allo sviluppo di nuovi farmaci che aiuterebbero non solo i bambini affetti da SAVI, ma anche un'ampia gamma di pazienti con sindromi attualmente incurabili.

Come sottolinea la Dottoressa Antonella Insalaco del Bambino Gesù, "Le malattie rare come la SAVI sono una grande sfida clinica. Solo unendo le competenze di ricerca e l'esperienza pediatrica possiamo sperare di trasformare queste scoperte in terapie concrete per i nostri piccoli pazienti".

Bibliografia 

STING induces ZBP1-mediated necroptosis independently of TNFR1 and FADD di  Konstantinos Kelepouras,  Julia Saggau,  Debora Bonasera, NATURE

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