Mutazioni del gene TMEM175, fondamentale per il corretto funzionamento di un tipo di organuli cellulari, sarebbero alla base di un certo numero di casi di malattia di Parkinson ad insorgenza tardiva. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Molecular Neurobiology

 Una ricerca nata dalla collaborazione tra I.R.C.C.S. Neuromed e Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb), finanziata dal Ministero della Salute, ha evidenziato che il 5% circa dei pazienti Parkinson è portatore di mutazioni dominanti nel gene TMEM175. Queste mutazioni sarebbero implicate in una forma di malattia che insorge dopo i 50 anni di età.

La prestigiosa rivista Brain ha pubblicato il lavoro internazionale, guidato dall’Università di Torino, che fornisce nuove prove sulle basi genetiche dell’autismo.

 CAPRIN1 è un nuovo gene responsabile di autismo. Grazie a uno studio multicentrico internazionale, coordinato dal Prof. Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimentodi Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, sviluppato in collaborazione con l’Università di Colonia e recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Brain, è stato dimostrato il ruolo del gene CAPRIN 1 nello sviluppo di una rara forma di autismo. Lo studio è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

La pubblicazione sulla rivista Circulation Research, giornale ufficiale della società americana di cardiologia, apre la strada a prospettive cliniche importanti nel trattamento dei pazienti Covid19
La grave polmonite bilaterale con conseguente insufficienza respiratoria non è la sola causa di mortalità dovuta al Covid-19. I pazienti infatti subiscono spesso le complicanze di embolie polmonari, infarto del miocardio ed ictus, che sono altrettanti fattori di rischio di morte; nei casi più gravi circa il 20 % dei pazienti ospedalizzati può avere conseguenze cardiovascolari. Sebbene l’uso di eparina abbia ridotto l’entità di queste complicanze, il rischio rimane ancora elevato.

Lo studio pubblicato su «PNAS» dal team di ricerca guidato dall’Università di Padova mostra, per la prima volta, come gli atomi di alcuni vetri, esposti a raggi X, si spostano in risposta a tante piccole “molle cariche” che si accendono in maniera casuale nel materiale. L’effetto medio è che gli atomi si muovono con una serie di accelerazioni improvvise, un po’ come biglie in un flipper.
La ricerca mostra una possibile nuova strategia per modificare, e dunque alla fine controllare, le proprietà fisiche dei vetri. Un vetro può essere realizzato raffreddando rapidamente un liquido - si pensi ad un comune oggetto di vetro ottenuto per raffreddamento del fuso. In conseguenza di questa procedura, nello stato vetroso gli atomi si trovano in una forma disordinata, come in un liquido. A differenza di quest’ultimo, però, la loro configurazione resta pressoché fissa, vale a dire che gli atomi sono vincolati alla loro posizione di equilibrio e possono spostarsi all’interno del materiale solo in tempi estremamente lunghi (comunque troppo estesi anche per un osservatore molto paziente).
Recentemente si è rilevato che, esponendo i vetri a un fascio di raggi X di intensità sufficiente, è possibile indurre spostamenti degli atomi all’interno dei vetri: sottoposti ai raggi X i vetri fluiscono, come i liquidi.

Rappresentazione dei difetti mitotici con cromosomi disallineati, ponti di cromosomi o perdita di cromosomi

Un’alterazione cromosomica coinvolta nello sviluppo dell’osteosarcoma, un tumore delle ossa ancora poco curabile, si verifica quando manca o è alterata una piccola proteina chiamata Profilina 1. La scoperta è avvenuta nell’ambito di una ricerca sostenuta da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, condotta all’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igb) di Napoli. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Communications Biology

Un gruppo di ricerca dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb) coordinato dal dirigente di ricerca Fernando Gianfrancesco, ha condotto uno studio su un meccanismo cellulare implicato nell’osteosarcoma e i risultati sono stato pubblicati sulla rivista Communications Biology.

Lo studio, pubblicato sulla rivista “Cellular and Molecular Life Sciences”, è coordinato dall’Università di Pisa

Molte persone ricorrono al digiuno spinte dalla moda o dalla pubblicità. Mentre alcuni effetti positivi del digiuno sulla longevità sono noti, non conosciamo cosa accade precisamente alle cellule del nostro cervello in conseguenza di uno scarso apporto di cibo. Uno studio coordinato da Paola Tognini, ricercatrice del dipartimento di Ricerca traslazionale dell’Università di Pisa (Unità di Fisiologia), ha dimostrato che l’assenza di cibo provoca alterazioni nell’espressione genica della corteccia cerebrale, andando a influire in particolare sull’orologio biologico. I risultati della ricerca, pubblicati in un articolo sulla rivista del gruppo Springer-Nature “Cellular and Molecular Life Sciences”, sono frutto di una collaborazione tra Università di Pisa, University of California Irvine (Stati Uniti), Scuola Normale Superiore, Istituto di Neuroscienze e Istituto di fisiologia clinica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ifc) e IRCCS Fondazione Stella Maris.

Il trattamento con mr-409 ha migliorato l'innervazione dei muscoli scheletrici

Una ricerca dell’Università di Torino, pubblicata sulla prestigiosa rivista americana Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha recentemente dimostrato come una piccola molecola sintetica chiamata MR-409, sia capace di rallentare la progressione della SMA, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

 L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara dell’infanzia, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. La SMA, che ha un’incidenza di circa 1 su 10.000 nati vivi, provoca debolezza, atrofia muscolare progressiva e complicazioni respiratorie. È causata da mutazioni del “gene per la sopravvivenza del motoneurone” e conseguente carenza della proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni.

I ricercatori dell’IFOM e dell’Università degli Studi di Milano hanno scoperto che alla base dell’invasività metastatica del carcinoma intraduttale mammario c’è il trasformismo materico delle cellule tumorali, che sono in grado di passare dallo stato solido a quello liquido, agevolando la motilità nell’organismo. La medesima transizione tuttavia, sottolineano gli scienziati, ha il potenziale di rendere tali cellule al tempo stesso più sensibili all'immunoterapia: da strategia di invasione potrebbe pertanto essere convertito in chiave terapeutica.

I risultati dello studio, condotto grazie al fondamentale sostegno di Fondazione AIRC, sono stati pubblicati sull’autorevole testata scientifica Nature Materials. Un gruppo di scienziati dell’IFOM e dell’Università degli Studi di Milano ha individuato, negli stessi meccanismi molecolari che conferiscono alle cellule di carcinoma intraduttale mammario la capacità di acquisire proprietàinvasive, la possibile chiave per rendere tali cellule paradossalmente più sensibili all’immunoterapia e per frenarne l’aggressività metastatica. La ricerca è stata possibile grazie all’integrazione di approcci e competenze di biologia molecolare, istopatologia e fisica dei materiali.

La piccola grotta nel Kurdistan iracheno dove è stata trovata la concrezione studiata

Uno studio condotto dall’Istituto di geoscienze e georisorse del Cnr e dall’Università Statale di Milano ha ricostruito il clima della Mesopotamia nei millenni passati, con l’obiettivo di comprendere quale ruolo abbia avuto nello sviluppo delle prime civiltà di agricoltori e allevatori del vicino Oriente, svelando che le variazioni climatiche hanno influito in modo limitato nelle dinamiche delle comunità. La ricerca è pubblicata su Scientific Reports.

 Uno studio sul campo condotto da ricercatori dall’Istituto di geoscienze e georisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (Cnr-Igg) e dall’Università Statale di Milano ha ricostruito e analizzato il clima che ha caratterizzato nei millenni passati la Mesopotamia – cioè la regione compresa tra gli attuali Iraq, Iran, Turchia e Siria - con l’obiettivo di comprendere quale ruolo abbia avuto nello sviluppo delle prime civiltà di agricoltori e allevatori del vicino Oriente.

Nell’ultimo secolo la durata del manto nevoso si è accorciata di oltre un mese: lo attesta uno studio scientifico condotto da un team di ricercatori dell’Università di Padova e dell’Istituto di scienze dell’atmosfera e del clima del Consiglio nazionale delle ricerche di Bologna. La ricerca è pubblicata su «Nature Climate Change»

La neve sta diventando sempre più effimera nelle nostre Alpi. Nonostante la tipica variabilità che conosciamo bene tra un inverno e il successivo, quello che stiamo sperimentando negli ultimi decenni è qualcosa che non si era mai riscontrato da prima della scoperta delle Americhe. In pratica, nell’ultimo secolo la durata del manto nevoso si è accorciata di oltre un mese.